灣區科技觀察訊《臨床遺傳咨詢》（第2版）編委會第一次會議5月13日在廣州舉行?！杜R床遺傳咨詢》被譽為“臨床遺傳咨詢紅寶書”，出版16年來在遺傳咨詢領域發揮了重要作用。主編陸國輝介紹，此次再版，將吸收最新理論研究成果和臨床實踐經驗總結，提供更為專業且實用的臨床指導。

啟動會現場

遺傳咨詢是臨床遺傳學的重要組成部分，也是臨床醫學實踐中遺傳咨詢師直接面對咨詢者所進行的一種專業性很強的醫療服務業務，其核心是就一個家庭中發生遺傳病相關的致病性基因變異確定后，指導患者和攜帶者理解遺傳因素在疾病發生中的作用，適應其對臨床、心理和家庭的影響的過程。通過對家族史的了解來解釋疾病的發生或針對下代再發風險率進行有關疾病的遺傳、實驗室檢測、治療與預防的講解，對于遺傳性腫瘤的遺傳咨詢有其特點，有時更為復雜。《臨床遺傳咨詢》由北京大學醫學出版社在2007年出版，是國內第一部臨床遺傳咨詢領域的專著，出版后獲得業內高度認可，被譽為“臨床遺傳咨詢紅寶書”。該書由陸國輝、徐湘民兩位教授主編，分為遺傳咨詢總論（基礎篇）和遺傳咨詢和論（疾病篇）兩大部分。

陸國輝教授總結發言

陸國輝教授是中國產前臨床遺傳診斷/基因檢測/遺傳咨詢領域開拓者之一。他介紹，《臨床遺傳咨詢》在內容的布局、疾病病種的選擇和遺傳咨詢知識點的闡述方面，既強調了相關基礎知識的系統性，又兼顧了臨床遺傳咨詢的實用性。基礎篇重點論述了與臨床遺傳咨詢應用息息相關的理論基礎，臨床篇闡述不同系統的共152種主要常見遺傳疾病或常見先天畸形，還有常見的遺傳性腫瘤的遺傳咨詢。此次再版，計劃增加臨床遺傳咨詢的應用場景一章，并擴展臨床篇內容，以展示近年來臨床遺傳咨詢的最新進展以及在國內的實踐。

中國工程院院士、哈爾濱醫科大學校長張學教授表示，自己很愿意為書籍的編寫貢獻力量，希望此次更新再版之后能針對醫學實踐中遇到的新問題，繼續發揮重要作用。北京大學醫學出版社社長王鳳廷表示，陸國輝教授是北京大學醫學出版社二十多年的老朋友、老作者，在長期合作中雙方建立深厚情誼和信任。

本次會議總共52位專家參會，其中28位專家線下參會，24位線上參會，包括部分第一版的編者或者助理。北京大學醫學出版社編輯袁帥軍親臨現場指導。參會專家分享了對于再版的建議，就書籍的章目、責任編者以及具體內容進行了深入的探討。大家表達出極大參編興趣，并保證編寫內容的質量。

本次活動在華大基因和愛灣醫學的支持下如期舉辦。

通訊員/李天 石現

編輯/劉秀